Clínica:1- Anormalia da coluna cervical.
2- Anormalia das metáfises dos ossos longos.
3- Camptodactilia.
4- Crescimento acelerado.
5- Dedos longos.
6- Dificuldade de deambulação, eventual.
7- Escoliose.
8- Face dismórfica.
9- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
10- Hipertelorismo.
11- Hipotonia muscular, eventual.
12- Hérnia umbilical, eventual.
13- Idade óssea avançada.
14- Lábio inferior com prega proeminente.
15- Macrocefalia.
16- Mãos grandes.
17- Orelhas grandes.
18- Queixo proeminente.
19- Retardo mental.
20- Retrognatia.