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Síndrome esquelética + facial de Cohen-Gibson
(COGIS); Síndrome de Cohen-Gibson Acrônimo: COhen-GIbson Syndrome. Descrita em 2015 por ASA Cohen (-) e WT Gibson (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Crescimento acelerado. Retardo mental. Face dismórfica. Idade óssea avançada. Anormalia das metáfises dos ossos longos. Mãos grandes. Dedos longos. Camptodactilia. Escoliose. Anormalia da coluna cervical. Hipotonia muscular, eventual. Dificuldade de deambulação, eventual. Hérnia umbilical, eventual. Macrocefalia. Orelhas grandes. Hipertelorismo. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Retrognatia. Lábio inferior com prega proeminente. Queixo proeminente.
Laboratório:
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