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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo córnea frágil
SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (BCS); Síndrome de Ehlers-Danlos VI-B tipo corneana; Síndrome da córnea quebradiça; Síndrome da córnea frágil; Síndrome de esclera azul e cabelo vermelho; Blue sclera and red hair syndrome; Blue sclera syndrome. Acrônimo: Brittle Cornea Syndrome. Variante da tipo VI A. Atividade normal de procolágeno-lisina e da enzima lisil hidroxilase. Díade:: Esclera azulada + Cabelo vermelho. Descrita em 1953 por Davis G Durham (1914-2010), oftalmologista americano, em 1968 por R Sterin (-) e em 2005 por Tomoki Kosho (-), com o problema da contratura articular.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. PROGNÓSTICO: Associada à síndrome de Ehlers-Danlos, Osteogênese imperfeita e Síndrome de Marfan. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Perfuração espontânea da córnea. Córnea quebradiça. Esclera azulada. Hidropisia ocular aguda. Microcórnea. Esclerocórnea. Córnea plana. Ceratocone. Ceratoglobus. Cegueira. Cabelo ruivo. Boca pequena. Sobrancelhas grossas. Hipertelorismo ocular. Estrabismo. Lábio superior fino. Palato alto. Orelhas de implantação baixa. Orelhas oblíquas. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Ptose palpebral, das pálpebras inferiores. Nariz curto. Filtro nasal longo. Dedos cilíndricos. Falanges com etenose tubular. Coluna vertebral com curvaturas diminuída. Vértebras altas. Articulações hiperflexíveis, múltiplas. Talipes equinovaro. Talipes valgos, progressivos. Deficiência auditiva, aos sons agudos, Infecção recorrente do trato urinário. Bexiga aumentada. Bexiga atônica. Constipação.
Laboratório:
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