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Síndrome nanismo + ataxia + surdez + retinite pigmentosa de Schroer-Hammer-Mauldin
Schroer Hammer Mauldin syndrome. Tríade: Anomalia ocular + Incoordenacão + Baixa estatura. Descrita em 1983 por RJ Schroer (-), geneticista, ME Hammer (-), oftalmologista e LB Mauldin (-), pediatra, americanos.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Raríssima.
Clínica
:
1- Anormalia neurológica.
2- Estatura baixa grave.
3- Retardo no cesenvolvimento ósseo.
4- Retinite pigmentosa.
5- Surdez.
. Estatura baixa grave. Surdez. Retardo no cesenvolvimento ósseo. Anormalia neurológica. Retinite pigmentosa.
Laboratório
:
Erro em