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Síndrome cárdio + fácio + renal de Schoeckenmann
Síndrome de Schoeckenmann; Schoeckenmann syndrome. Aberração cromossômica polimalformadora dos cromossomos 21 e 22 com malformações renais, cardíacas e oculares.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Fístula pré-auricular. Hipertelorismo. Fendas palpebrais de inclinação para cima. Coloboma da íris. Catarata. Anormalia cardíaca. Atresia anal. Duplicação renal. Agenesia renal. Rim em ferradura.
Laboratório:
Erro em