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Síndrome da ataxia cerebelar + catarata juvenil + miopatia + deficiência intelectual de Herva
Síndrome de Marinesco-Sjogren-like; Síndrome da Ataxia-catarata juvenil-miopatia-deficiência intelectual; Ataxia-juvenile cataract-myopathy-intellectual disability; Marinesco-Sjogren-like syndrome. Tétrade: Ataxia cerebelar + Catarata juvenil + Miopatia + Deficiência intelectual. Descrita em 1987 por Riitta Herva (-), pediatra finlandesa.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Ataxia cerebelar.
2- Catarata juvenil.
3- Deficiência intelectual.
4- Miopatia.
. Ataxia cerebelar. Catarata juvenil. Miopatia. Deficiência intelectual.
Laboratório
:
Erro em