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Síndrome da polineuropatia + surdez + ataxia + retinite pigmentosa + catarata de Fiskerstrand
(PHARC); Peripheral neuropathy, Fiskerstrand type. Acrônimo: Polyneuropathy-Deafness-Ataxia-Retinitis Pigmentosa-Cataract syndrome. Transtorno tipo Refsum lentamente progressivo. Pêntade: Polineuropatia + Surdez + Ataxia + Retinite pigmentosa + Catarata. Descrita em 2009 por Torunn Fiskerstrand (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Ataxia.
2- Catarata.
3- Polineuropatia.
4- Retinite pigmentosa.
5- Surdez.
. Polineuropatia. Surdez. Ataxia. Retinite pigmentosa. Catarata.
Laboratório
:
Erro em