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Síndrome da microcefalia + agenesia do corpo caloso + anomalia genital de Proud
Síndrome de Proud-Levine-Carpenter; Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome; Microcephaly-corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome; Proud syndrome; Proud-Levine-Carpenter syndrome. Descrita em 1992 por Virginia K Proud (-), pediatra, C Levine (-), radiologista e Nancy J Carpenter (-), pediatra, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Ligado ao X recessiva.
Clínica:. Agenesia do corpo caloso. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento. Epilepsia. Distonia muscular. Hipospádia. Criptorquidia. Displasia renal. Genitália ambígua. Contraturas dos membros. Escoliose. Crista supraorbital proeminente. Sinofris. Macroftalmia. Atrofia óptica. Microcefalia.
Laboratório:
Erro em