Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Atrofia óptica.
3- Contraturas dos membros.
4- Criptorquidia.
5- Crista supraorbital proeminente.
6- Displasia renal.
7- Distonia muscular.
8- Epilepsia.
9- Escoliose.
10- Genitália ambígua.
11- Hipospádia.
12- Macroftalmia.
13- Microcefalia.
14- Retardo mental.
15- Retardo no desenvolvimento.
16- Sinofris.