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Síndrome do retardo mental + atrofia óptica + surdez + convulsões de Gustavson
Síndrome de Gustavson; Mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures; Gustavson syndrome.Tétrade: Retardo mental + Atrofia óptica + Surdez + Convulsões. Descrita em 1993 por KH Gustavson (-) geneticista sueco.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Atrofia óptica.
2- Convulsões.
3- Retardo mental.
4- Surdez.
. Retardo mental. Atrofia óptica. Surdez. Convulsões.
Laboratório
:
Erro em