1- Acantose nigricans.
2- Cabeças radiais deslocadas, sem displasia esquelética generalizada.
3- Craniossinostose.
4- Criptorquidia.
5- Dentes pequenos.
6- Hipoparatireoidismo.
7- Hipotireoidismo.
8- Microcefalia.
9- Obesidade troncular.
10- Olhos fundos.
11- Prognatismo.
12- Resistência à insulina.
13- Restrição de crescimento intrauterino, moderado, severo.
14- Retardo de crescimento pós-uterino, moderado, severo.
15- Retardo mental.
16- Surdez.
17- Vértebras altas, moderadas.