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Síndrome de Barakat-Perenthaler
Barakat-Perenthaler syndrome. Descrita em 2019 por Stefan Barakat (-), médico e em 2020 por E Perenthaler (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Epilepsia, grave. Retardo no desenvolvimento. Retardo mental. Microcefalia, progressiva. Anormalia visual.
Laboratório:
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