Displasia crânio-lentículo-sutura de Boyadjiev–Jabs (CLSD); Boyadjiev-Jabs syndrome. Acrônimo: Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia. Pêntade: Fontanelas grandes + Fontanelas de fechamento tardio + Hipertelorismo + Catarata de início precoce + Displasia esquelética generalizada leve. Descrita em 2003 por Simeon Boyadjiev Boyd (-), pediatra. Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Catarata, de início precoce. 2- Displasia esquelética generalizada, leve. 3- Fontanelas de fechamento tardio. 4- Fontanelas grandes. 5- Hipertelorismo.
. Fontanelas grandes. Fontanelas de fechamento tardio. Hipertelorismo. Catarata, de início precoce. Displasia esquelética generalizada, leve. Laboratório: Erro em