Editar...
Síndrome EAST
(EAST); EAST syndrome; SeSAME syndrome; Seizures-sensorineural deafness-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndrome; Seizures-sensorineural hearing loss-ataxia-intellectual disability-electrolyte imbalance syndrome; Epilepsy-ataxia-sensorineural deafness-tubulopathy syndrome. Acrônimo: Epilepsy, Ataxia, Sensorineural deafness and salt-wasting renal Tubulopathy. Tétrade: Epilepsia + Ataxia + Surdez neurossensorial + Tubulopatia. Descrita em 2009 por Detlef Bockenhauer (-), nefrologista.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Ataxia.
2- Clônus do tornozelo.
3- Epilepsia.
4- Hiperreflexia.
5- Nistagmo.
6- Respostas plantares extensoras.
7- Surdez neurossensorial.
8- Tubulopatia.
. Epilepsia. Ataxia. Surdez neurossensorial. Tubulopatia. Hiperreflexia. Clônus do tornozelo. Respostas plantares extensoras. Nistagmo.
Laboratório
:
PLASMA: acidose metabólica hipocalêmica persistente com hipomagnesemia. Outras características neurológicas relatadas incluem reflexos tendinosos profundos rápidos, clônus do tornozelo, respostas plantares extensoras ou nistagmo.
Erro em