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Síndrome da epilepsia + demência + amelogênese imperfeita de Kohlschutter-Tonz
Síndrome Kohlschutter-Tonz; Epilepsia-demência-amelogénese imperfeita; Amelocerebrohypohidrotic syndrome; Kohlschutter-Tonz syndrome. Tríade: Amelogênese imperfeita + Epilepsia de início infantil + Deficiência intelectual com ou sem regressão e demência. Descrita em 1974 por Alfried Kohlschutter (-) e Otmar Tonz (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Amelogênese imperfeita.
2- Demência, eventual.
3- Epilepsia de início infantil.
4- Retardo mental.
. Amelogênese imperfeita. Epilepsia de início infantil. Retardo mental. Demência, eventual.
Laboratório
:
Erro em