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Síndrome MEDNIK
Síndrome MEDNIK; Anormalia no desenvolvimento intelectual, enteropatia, perda auditiva neurossensorial, neuropatia periférica, ictiose lamelar e eritrodérmica e queratodermia; Intellectual disability-enteropathy-deafness-peripheral neuropathy-ichthyosis-keratodermia syndrome; MEDNIK syndrome. Acrônimo: Mental retardation-Enteropathy-Deafness-peripheral Neuropathy-Ichthyosis-Keratodermia. Héptade: Retardo mental + Enteropatia + Surdez neurossensorial + Neuropatia periférica + Ictiose lamelar + Ictiose eritrodérmica + Ceratodermia. Um distúrbio no metaboismo do cobre. Descrita em 2008 por Alexandre Montpetit (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Ceratodermia.
2- Enteropatia.
3- Ictiose eritrodérmica.
4- Ictiose lamelar.
5- Neuropatia periférica.
6- Retardo menta.
7- Surdez neurossensorial.
. Retardo menta. Enteropatia. Surdez neurossensorial. Neuropatia periférica. Ictiose lamelar. Ictiose eritrodérmica. Ceratodermia.
Laboratório
:
Erro em