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Síndrome de Pretzel
(PMSE); Polidrâmnio, Megalencefalia e Epilepsia sintomática; Pretzel syndrome. Acrônimo: Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy. Tétrade: Polidrâmnio + Megalencefalia + Epilepsia sintomática + Anormalia esquelética. Pretzel é o nome da família zero.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Polidrâmnio. Megalencefalia. Epilepsia. Anormalia esquelética.
Laboratório:
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