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Síndrome do cromossomo 14 em anel
Ring chromosome 14 syndrome. Ocorre quando um ou ambos os telômeros que marcam as extremidades do cromossomo 14 são perdidos, permitindo que as extremidades agora sem tampa se fundam formando um cromossomo em anel. Descrita em 1984 por S Gilgenkrantz (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental. Convulsões. Microcefalia. Linfedema. Anormalia facial. Deficiências imunológicas. Anormalia na retina. Retardo no crescimento. Estatura baixa.
Laboratório:
Erro em