Clínica:1- Anomalia ocular, eventual.
2- Anormalia cerebral Apnéia do sono, eventual.
3- Ataxia, eventual.
4- Autismo, eventual.
5- Bradicinesia, eventual.
6- Convulsões, eventual.
7- Escoliose, eventual.
8- Estatura baixa, eventual.
9- Fala severamente limitada, ou ausente.
10- Hipotonia muscular.
11- Laringomalácia, eventual.
12- Retardo mental, moderado, grave.
13- Retardo na fala.
14- Retardo no desenvolvimento motor.
15- Tremores, eventual.