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Síndrome de Xia-Gibbs
(XGS); Síndrome da apneia obstrutiva do sono-dismorfismo leve relacionada à deficiência intelectual relacionada ao AHDC1; AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome; Síndrome de Xia-Gibbs. Acrônimo: Xia-Gibbs Syndrome. Descrita em 2014 por Fan Xia (-) e Richard A Gibbs (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Retardo no desenvolvimento motor. Retardo na fala. Fala severamente limitada, ou ausente. Retardo mental, moderado, grave. Hipotonia muscular. Anormalia cerebral Apnéia do sono, eventual. Ataxia, eventual. Tremores, eventual. Bradicinesia, eventual. Estatura baixa, eventual. Convulsões, eventual. Anomalia ocular, eventual. Autismo, eventual. Escoliose, eventual. Laringomalácia, eventual.
Laboratório:
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