1- Alopecia universal congênita.
2- Blefarofimose.
3- Bossa frontal.
4- Convulsões.
5- Estatura baixa, proporcional.
6- Hipoidrose, sem hipertermia.
7- Ictiose generalizada.
8- Megacólon aganglionar congênito.
9- Nariz pequeno.
10- Orelhas grandes.
11- Platispondilia.
12- Ponte nasal baixa.
13- Retardo mental.
14- Unhas convexas.
15- Unhas distróficas.