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Síndrome do retardo mental + lipomna + distrofia corneana de Franceschetti-Thier
DISTROFIAS CORNEANA
. Síndrome de Franceschetti-Thier; Franceschetti-Thier syndrome. Tríade:: Retardo mental + Lipoma + Distrofia corneana. Descrita em 1961 por Adolphe Franceschetti (1896-1968), oftalmologista suíço e Carl Jorg Thier.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Distrofia corneana.
2- Lipoma, múltiplos.
3- Retardo mental.
. Retardo mental. Lipoma, múltiplos. Distrofia corneana.
Laboratório
:
Erro em