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Carnosinemia
Deficiência da enzima carnosinase; Carnosinase deficiency; Aminoacyl-histidine dipeptidase deficiency. Carnosinase (músculo esquelético e no SNC), hidrolisa a carnosina em b-alanina e L-histidina. Descrita em 1967 por Thomas Perry (1932-2008), pneumologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental, precoce. Sonolência. Convulsões. Hipotonia muscular. Abalos musculares, mioclônicos.
Laboratório: PLASMA:. Carnosina aumentada. LCR:. Hemocarmosina.
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