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Síndrome da atrofia óptica infantil + coreia + paraplegia espástica de Costeff
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses)
. Acidúria 3-metilglutacônica tipo III; Síndrome atrofia ótica plus; Atrofia óptica infantil - coreia - paraplegia espástica; Síndrome de Costeff; 3-MGA-uria type III; Autosomal recessive optic atrophy type 3; 3-methylglutaconic aciduria type 3; Costeff syndrome. Descrita em 1993 por Hanan Costeff (1926-2005), neurologista israelense.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Ataxia, leve.
2- Disartria.
3- Movimentos coreiformes.
4- Paraplegia espástica.
5- Retardo mental leve.
. Ataxia, leve. Movimentos coreiformes. Paraplegia espástica. Retardo mental leve. Disartria.
Laboratório
:
URINA: Acidúria 3-metilglutacônica. FUNDO de olho: Atrofia óptica.
Erro em