Acidúria 3-metilglutacônica tipo III
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). Síndrome de Costeff; 3-MGA-uria type III; 3-methylglutaconic aciduria type 3; Costeff syndrome. Descrita em 1993 por Hanan Costeff (1926-2005), neurologista israelense.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: IDADE: Criança. . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Ataxia, leve. Movimentos coreiformes. Paraplegia, espástica. Retardo mental, leve. Disartria.
Laboratório: URINA: Acidúria 3-metilglutacônica. FUNDO de olho: Atrofia óptica.
Lista de 3 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Movimentos coreiformes. Paraplegia.
. Ataxia. Disartria. Paraplegia.
. Disartria. Paraplegia. Retardo mental.