1- Cabelo grosso.
2- Cabelo seco.
3- Contratura de flexão das três primeiras articulações metacarpofalângicas.
4- Contratura em extensão dos polegares nas articulações interfalângicas.
5- Estatura baixa.
6- Extrassístoles, ventriculares, eventual.
7- Face plana.
8- Fraqueza, muscular, orbiculares dos olhos, leve.
9- Hipotonia muscular, neonatal.
10- Mãos em garra, bilateral.
11- Mãos pequenas.
12- Palato ogival anormal.
13- Pele brilhante das mãos.
14- Pele brilhante nospés.
15- Pele fina nas mãos.
16- Pele fina nos pés.
17- Ponte nasal achatada.
18- Pés cavos, leve.
19- Pés pequenos.
20- Região malar plana.
21- Retardo mental, eventual.
22- Sulco nasolabial longo.
23- Testa alta.
24- Unhas estriadas.