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Síndrome do dismorfismo familiar + retardo mental ligado ao X de Smith-Fineman-Myer
RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. Síndrome de Smith-Fineman-Myer; Smith-Fineman-Myers syndrome. Dismorfismo familial. Descrita em 1980 por Richard D Smith (-), Robert M Fineman (-) e Gart G Myers (-), pediatras americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara. TRANSMISSÃO: Ligada ao X.
Clínica:. Microcefalia. Dolicocefalia. Face estreita. Deformidade torácica. Estrabismo. Fendas palpebrais pequenas. Hipermetropia. Hipoplasia do nervo óptico. Retardo mental grave. Estatura baixa. Criptorquidia. Asplenia. Retrado no desenvolvimento corporal. Hipotonia muscular. &. Hipertonia muscular.
Laboratório:
Erro em