Encefalopatia neuro + gastro + intestinal mitocondrial MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (MNGIE); Síndrome MNGIE; Doença mitocondrial da encefalopatia neurogastrointestinal; Síndrome da encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial; Deficiência da enzima de timidina fosforilase; Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome. Acrônimo: Mitochondrial, Neuro, Ggastro, Intestinal and Encephalomyopathy. Descrita em 1976 por Ken Okamura (-), médico. Sexo: Não informado. Idade: Crianca. Adolescente. Jovem. Adulto. Antes dos 20 anos em 73% dos pacientes.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Clínica:
1- Caquexia. 2- Diarreia. 3- Dismotilidade gastrointestinal, grave. 4- Dor abdominal, recorrente. 5- Oftalmoplegia, por paralisia dos músculos extraoculares. 6- Ptose palpebral. 7- Refluxo gastrointestinal.
. Ptose palpebral. Dismotilidade gastrointestinal, grave. Caquexia. Oftalmoplegia, por paralisia dos músculos extraoculares. Refluxo gastrointestinal. Dor abdominal, recorrente. Diarreia. Laboratório: Erro em