Clínica:1- Blefarofimose.
2- Cabelo esparso.
3- Coloboma da íris.
4- Criptorquidia.
5- Cristas orbitárias rasas.
6- Córnea grande.
7- Eczema, infantil.
8- Epicanto.
9- Erupção dentária tardia.
10- Estatura baixa grave.
11- Estrabismo.
12- Face característica.
13- Fenda no palato.
14- Fendas palpebrais pequenas.
15- Hipertelorismo ocular.
16- Hipospádia.
17- Inflamação dos canais lacrimais, crônicas.
18- Microcefalia, discreta.
19- Microftalmia.
20- Micrognatia.
21- Peso baixo ao nascer.
22- Ponte nasal proeminente.
23- Ptose palpebral.
24- Queloide, espontâneos.
25- Retardo mental leve.
26- Retardo no crescimento, pré e pós-natal.
27- Tecidos palpebrais curtos.
28- Telecanto, lateral.