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Síndrome do nanismo intrauterino de Dubowitz
NANISMOS. Síndrome de Dubowitz; Nanismo intrauterino-eczema-face peculiar; Dwarfism-eczema-peculiar facies; Dubowitz syndrome. Descrita em 1965 por Victor Dubowitz (1931-), pediatra sul-africano. Dubowits, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo no crescimento, pré e pós-natal. Microcefalia, discreta. Estatura baixa grave. Face característica. Estrabismo. Ptose palpebral. Inflamação dos canais lacrimais, crônicas. Hipertelorismo ocular. Telecanto, lateral. Epicanto. Micrognatia. Fendas palpebrais pequenas. Cristas orbitárias rasas. Blefarofimose. Microftalmia. Coloboma da íris. Córnea grande. Ponte nasal proeminente. Eczema, infantil. Cabelo esparso. Erupção dentária tardia. Criptorquidia. Tecidos palpebrais curtos. Fenda no palato. Hipospádia. Peso baixo ao nascer. Retardo mental leve. Queloide, espontâneos.
Laboratório:
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