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Paralisia horizontal do olhar e escoliose progressiva
(HGPPS); Paralisia horizontal do olhar com escoliose progressiva; Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis; Progressive external ophthalmoplegia and scoliosis. Díade:: Paralisia do olhar conjugado horizontal + Escoliose progressiva. Descrita em 1974 por RJ Crisfield (-), em 1974 por EK Dretakis (-) e em 1975 por JA Sharpe (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Paralisia do olhar conjugado horizontal. Nistagmo, pendular. Excursão completa no olhar vertical. Substituição da convergência por tentativa de olhar lateral sem retração do globo. Abdução total por dução forçada, após a instilação de um colírio anestésico. Escoliose, progressiva. Ptose palpebral. Fraqueza dos músculos orbiculares dos olhos. Miocimia facial. Contratura dos músculos faciais. Oftalmoplegia externa progressiva. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório:
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