Deficiência da enzima adenosina deaminase FENÓTIPO COM LINFÓCITOS T-B-NK-. (ADA); Deficiência da enzima adenosina-deaminase; Deficiência da enzima adenosina deaminase; Deficiência de adenosina desaminase; Deficiência de ADA. Descrita em 1972 por Eloise Giblett (1921-2009), geneticista americana. Sexo: 1M.
Idade: Lactente.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Rara. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positiva. PROGNÓSTICO:. Óbito aos 6 meses de idade. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Infecção localizada, crônica, recorrentes.
. Infecção localizada, crônica, recorrentes. Laboratório: ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Adenosina-deaminase diminuída, nos leucócitos. Habitualmente, usa-se um valor igual ou acima de 40 U/L. Isto rende uma sensibilidade de 91 a 100 % e uma especificidade de 81 a 94 %, valor preditivo positivo de 84 a 93 % e valor preditivo negativo de 89 a 100 %.
Algumas situações podem aumentar a ADA e confundir com tuberculose como falso positivo, tais como:. linfoma e raramente, empiema pleural complicado. Erro em
