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Síndrome dos linfócitos nus tipo 02
IMUNODEFICIÊNCIAS CELULARES COMBINADAS GRAVES. (BLS II); Deficiência do complexo de histocompatibilidade major classe II; Síndrome do linfócito nu tipo 02; Deficiência major classe II do complexo de histocompatibilidade; Bare lymphocyte syndrome type II; HLA class II deficiency; MHC class II. Expressão defeituosa do MHC (complexo de histocompatibilidade principal) classe II. Descrita em 1978 por JL Touraine (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Óbito. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Ligado ao cromossomo X.
Clínica:. Nistagmo, horizontal. Retinite, por candida. Infecção pulmonar, recorrente. Bronquiectasia. Gastroenterite. Hepatomegalia. Retardo no desenvolvimento. Insuficiência respiratória.
Laboratório:
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