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Síndrome da costela curta + polidactilia tipo 02 de Majewski
SÍNDROMES DA COSTELA CURTA + POLIDACTILIA | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. (SRPS type 2); Síndrome da costela curta e polidactilia tipo II; Síndrome da costela curta-polidactilia tipo II; Síndrome de costela curta e polidactilia tipo Majewski; Polydactyly with neonatal chondrodystrophy type I; Majewski polydactyly syndrome. Acrônimo: Short Rib Polydactyly Syndrome type 2. Uma displasia esquelética letal. Díade:: Costela curta + Polidactilia tipo 02. Pêntade: Micromelia + Costelas curtas + Tórax hipoplásico + Polidactilia (pré e pós-axial) + Múltiplas anomalias dos principais órgãos. Descrita em 1971 por Frank Majewski (1941-), pediatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. PROGNÓSTICO: Reservado. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Malformação de Dandy-Walker. Costelas curtas. Polegar trifalangeano. Tórax estreito. Micromelia.
Laboratório:
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