Clínica:1- Anormalia na fala.
2- Artrogriposes, eventual.
3- Base nasal larga.
4- Blefarofimose.
5- Camptodactilia, eventual.
6- Criptorquidia, em meninos.
7- Dentição incomum.
8- Disposição alegre.
9- Nariz achatado.
10- Orelhas displásicas.
11- Padrão de cabelo incomum no couro cabeludo.
12- Pele facial cintilante.
13- Pele facial de aparência rígida.
14- Retardo mental.
15- Retardo no desenvolvimento, leve.
16- Síndrome da máscara de Nablus.