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Síndrome da microcefalia + retardo do crescimento + deformidades em flexão de Neu-Laxova
Síndrome de Neu-Laxova; Síndrome lisencefálica de Neu-Laxova; Neu-Laxová syndrome; Neu syndrome; Neu-Povysilová syndrome; Lissencephaly tupe III. Tríade:: Microcefalia + Retardo do crescimento + Deformidades em flexão. Descrita em 1971 por Richard L Neu (1936-2007), pediatra americano e em 1972 por Renata Laxova (1931-2020), pediatra tcheca.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Morte precoce. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Face de figura mitológica inca. Micrognatia. Lissencefalia. Malformação de Dandy-Walker. Agenesia do corpo caloso. Hidrocefalia. Microcefalia. Microftalmia. Catarata. Retardo no crescimento intrauterino. Malformações múltiplas. Exoftalmia, mixedematosa. Hipertelorismo ocular. Pálpebras ausentes. Deformidades em flexão. Dedos sobrepostos. Sindactilia do dedo do pé. Pescoço curto. Nariz pequeno.
Laboratório: MORFO do cérebro: Atrofia cerebral.
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