Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Catarata.
3- Dedos sobrepostos.
4- Deformidades em flexão.
5- Exoftalmia, mixedematosa.
6- Face de figura mitológica inca.
7- Hidrocefalia.
8- Hipertelorismo ocular.
9- Lissencefalia.
10- Malformação de Dandy-Walker.
11- Malformações múltiplas.
12- Microcefalia.
13- Microftalmia.
14- Micrognatia.
15- Nariz pequeno.
16- Pescoço curto.
17- Pálpebras ausentes.
18- Retardo no crescimento intrauterino.
19- Sindactilia do dedo do pé.