1- Alopecia.
2- Ceratose.
3- Coarctação da aorta.
4- Coloboma da coroide.
5- Coloboma da pálpebra.
6- Convulsões.
7- Córnea opacificada.
8- Defeito no septo interventricular.
9- Esotropia.
10- Hidrocefalia.
11- Hiperpigmentação cutânea.
12- Lesão cutânea placar, amarelada a alaranjada ou bronzeada, no couro cabeludo ou na região média da face, às vezes afetando o tronco e os membros.
13- Lesões corticais cerebrais.
14- Lesões na conjuntiva, lipodermoides.
15- Nefroblastoma.
16- Retardo mental.