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Síndrome corneana + acrodisplasia + diafragmática de Fryns
Tríade de Fryns; Anophthalmia-plus syndrome; Fryns syndrome. Tríade:: Córnea opacificada + Hipoplasia das extremidades distais + Defeitos do diafragma. Descrita em 1979 por Jean-Pierre Fryns (1946-), médico belga.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara. PROGNÓSTICO: Reservado. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Micrognatia. Malformação de Dandy-Walker. Agenesia do corpo caloso. Face grosseira. Face achatada. Microftalmia. Córnea opacificada. Ponte nasal larga. Nariz curto. Hipoplasia das extremidades distais. Anormalia no diafragma. Pescoço curto. Anormalia geniturinária.
Laboratório:
Erro em