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Neoplasia endócrina múltipla tipo 02A de Sipple
ADENOMATOSES ENDÓCRINAS MÚLTIPLAS
. (MEN2A); MEN2A; Pheochromocytoma-thyroid medullary carcinoma; Multiple endocrine neoplasia type 2A; Sipple syndrome. Descrita em 1961 por John Sipple (1930-), médico americano.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Adulto. Meia-idade.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Tumor (50%). Tumor da hipófise (>90%). Carcinoma tireoidiano medular (>20%). Hiperparatiroidismo (20-50%), por hiperplasia ou múltiplos adenomas (70%). Feocromocitoma (20-35%), eg bilaterais. Doença de Hirschsprung. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positiva, eventual. CLASSIFICAÇÃO: Esporádico. Familiar. CONDIÇÃO: Assitomáticos, em 30% dos casos genéticamente estabelecidos. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Esporádica.
Clínica
:
1- Carcinoma medular de tireoide.
2- Diabetes mellitus.
3- Diarreia.
4- Feocromocitoma.
5- Nervos corneanos proeminentes, eventual.
6- Neurofibromas.
7- Tumores das paratireoides.
. Nervos corneanos proeminentes, eventual. Carcinoma medular de tireoide. Feocromocitoma. Tumores das paratireoides. Neurofibromas. Diabetes mellitus. Diarreia.
Laboratório
:
MORFO do tumor:. Carcinoma medular da glândula tireóide. Hiperparatireoidismo. Adenoma de paratireóide. Feocromocitoma, bilateral.
região pericentromérica do cromossomo 10 & Tumor da hipófise. Carcinoma tireoidiano medular. Hiperparatiroidismo, por hiperplasia ou múltiplos adenomas. Feocromocitomas, eg bilaterais. Doença de Hirschsprung. Mutação do proto-oncogene RET, identifica 98% dos casos.
Erro em
