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Deficiência de lipoamida desidrogenase
ACIDOSES METABÓLICAS. (LipDH); Deficiência da enzima lipoamida desidrogenase.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Dificuldade de alimentação. Hipotonia muscular. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor.
Laboratório: URINA: Ácido lático, ácido 2-cetoglutárico ecetoácidos de cadeia ramificada.
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