Displasia espôndilocostal de Jarcho-Levin
DISPLASIAS ESPONDILOCOSTAIS. Displasia espôndilocostal tipo 1; Síndrome de Jarcho-Levin; Jarcho-Levin syndrome. Tipo 1 (autossômica recessiva) mais comum em crianças de ascendência porto-riquenha. O tipo 2 (autossômico dominante) em crianças brancas, geralmente com longevidade quase normal. Descrita em 1938 por Saul Jarcho (1906-2000), médico, e Paul M Levin (-), neurologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Acefalia. Meningomielocele. Testa proeminente, na região sagital. Ponte nasal larga. Nariz curto. Occipúcio proeminente. Fissuras palpebrais oblíquas, para cima. Malformação da coluna vertebra. Malformação da caixa torácica. Insuficiência respiratória. Hemivértebras. Agenesia vertebral. Vértebra em formato de borboleta. Vértebra hipoplásica. Defeitos da fusão costovertebral. Arcos costais fundidos. Pescoço curto, causa: platibasia ou deformidade do osso occiptal. Estatura baixa. Tórax com abaulamento assimétrico. Desproporção tóraco-abdominal. Retardo no fechamento das fontanelas. Morte súbita, eventual.
Laboratório:
Lista de 59 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Agenesia vertebral.
. Arcos costais fundidos.
. Defeitos da fusão costovertebral.
. Desproporção tóraco-abdominal.
. Malformação da caixa torácica.
. Malformação da coluna vertebra.
. Tórax com abaulamento assimétrico.
. Vértebra em formato de borboleta.
. Vértebra hipoplásica.
. Acefalia. Hemivértebras.
. Acefalia. Insuficiência respiratória.
. Acefalia. Morte súbita.
. Acefalia. Occipúcio proeminente.
. Acefalia. Pescoço curto.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Insuficiência respiratória.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Morte súbita.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Occipúcio proeminente.
. Hemivértebras. Insuficiência respiratória.
. Hemivértebras. Meningomielocele.
. Hemivértebras. Morte súbita.
. Hemivértebras. Occipúcio proeminente.
. Hemivértebras. Pescoço curto.
. Hemivértebras. Ponte nasal larga.
. Insuficiência respiratória. Meningomielocele.
. Insuficiência respiratória. Nariz curto.
. Insuficiência respiratória. Occipúcio proeminente.
. Insuficiência respiratória. Pescoço curto.
. Insuficiência respiratória. Ponte nasal larga.
. Insuficiência respiratória. Testa proeminente.
. Meningomielocele. Morte súbita.
. Meningomielocele. Occipúcio proeminente.
. Meningomielocele. Pescoço curto.
. Morte súbita. Occipúcio proeminente.
. Morte súbita. Pescoço curto.
. Morte súbita. Ponte nasal larga.
. Morte súbita. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Morte súbita. Testa proeminente.
. Occipúcio proeminente. Pescoço curto.
. Occipúcio proeminente. Ponte nasal larga.
. Pescoço curto. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Acefalia. Estatura baixa. Fissuras palpebrais oblíquas.
. Acefalia. Estatura baixa. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Acefalia. Estatura baixa. Testa proeminente.
. Acefalia. Meningomielocele. Testa proeminente.
. Estatura baixa. Fissuras palpebrais oblíquas. Meningomielocele.
. Estatura baixa. Fissuras palpebrais oblíquas. Ponte nasal larga.
. Estatura baixa. Insuficiência respiratória. Morte súbita.
. Estatura baixa. Meningomielocele. Testa proeminente.
. Estatura baixa. Morte súbita. Nariz curto.
. Estatura baixa. Nariz curto. Occipúcio proeminente.
. Estatura baixa. Pescoço curto. Ponte nasal larga.
. Estatura baixa. Pescoço curto. Testa proeminente.
. Estatura baixa. Ponte nasal larga. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Estatura baixa. Ponte nasal larga. Testa proeminente.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Meningomielocele. Ponte nasal larga.
. Meningomielocele. Ponte nasal larga. Testa proeminente.
. Meningomielocele. Retardo no fechamento das fontanelas. Testa proeminente.
. Estatura baixa. Meningomielocele. Nariz curto. Retardo no fechamento das fontanelas.
. Meningomielocele. Nariz curto. Ponte nasal larga. Retardo no fechamento das fontanelas.