Clínica:1- Acefalia.
2- Agenesia vertebral.
3- Arcos costais fundidos.
4- Defeitos da fusão costovertebral.
5- Desproporção tóraco-abdominal.
6- Estatura baixa.
7- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
8- Hemivértebras.
9- Insuficiência respiratória.
10- Malformação da coluna vertebral.
11- Meningomielocele.
12- Morte súbita, eventual.
13- Nariz curto.
14- Occipúcio proeminente.
15- Pescoço curto, por platibasia ou deformidade do osso occiptal.
16- Ponte nasal larga.
17- Retardo no fechamento das fontanelas.
18- Testa proeminente, na região sagital.
19- Tórax assimétrico.
20- Vértebra em formato de borboleta.
21- Vértebra hipoplásica.