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Displasia espôndilocostal de Jarcho-Levin
DISPLASIAS ESPONDILOCOSTAIS. Displasia espôndilocostal tipo 1; Síndrome de Jarcho-Levin; Jarcho-Levin syndrome. Tipo 1 (autossômica recessiva) mais comum em crianças de ascendência porto-riquenha. O tipo 2 (autossômico dominante) em crianças brancas, geralmente com longevidade quase normal. Descrita em 1938 por Saul Jarcho (1906-2000), médico, e Paul M Levin (-), neurologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Acefalia. Meningomielocele. Testa proeminente, na região sagital. Ponte nasal larga. Nariz curto. Occipúcio proeminente. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Malformação da coluna vertebral. Insuficiência respiratória. Hemivértebras. Agenesia vertebral. Vértebra em formato de borboleta. Vértebra hipoplásica. Defeitos da fusão costovertebral. Arcos costais fundidos. Pescoço curto, por platibasia ou deformidade do osso occiptal. Estatura baixa. Tórax assimétrico. Desproporção tóraco-abdominal. Retardo no fechamento das fontanelas. Morte súbita, eventual.
Laboratório:
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