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Acondrogênese tipo 01A de Houston-Harris
ACONDROGÊNESES | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. Acondroplasia forma homozigótica; Acondrogênese tipo IA; Acondrogênese de Houston- Harris; Achondrogenesis type IA (Houston-Harris type). Descrita em 1971 por R Harris (-), médico britânico e JT Patton (-) e em 1972 por CS Houston (-), radiologista canadense.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: PROGNÓSTICO: Reservado. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Micrognatia. Anasarca. Abdome distendido. Macrocefalia. Ponte nasal achatada. Retardo no fechamento das fontanelas. Nariz curto. Face achatada. Exoftalmia. Língua protuberante. Tronco curto. Membros curtos. Costelas curtas. Fratura das costelas, eventual. Micromelia, acentuada. Tórax estreito.
Laboratório: PLASMA:. Hipofosfatemia. RX dos ossos: Hipomineralização. Diminuição da ecogenicidade. RX da coluna: Ausência quase completa da ossificação da coluna vertebral, sacro e pélvis. RX da crânio: Ossos do crânio finos.
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