1- Anormalia nos dentes.
2- Atrofia da pele.
3- Cabelo esparso.
4- Catarata congênita.
5- Córnea opacificada, subepitelial, superficial, central.
6- Distrofia osteocondral distal das extremidades.
7- Estatura baixa grave.
8- Microftalmia.
9- Xantomas, múltiplos, cutâneo.