Clínica:1- Acefalia.
2- Agenesia do corpo caloso.
3- Anormalia esquelética.
4- Anormalia geniturinária.
5- Anormalia no eixo radial.
6- Blefarofimose.
7- Estatura baixa.
8- Estrabismo.
9- Glaucoma, infantil.
10- Hidrocefalia.
11- Hiperpigmentação cutânea.
12- Hipertelorismo ocular.
13- Hipoplasia muscular.
14- Manchas café-com-leite.
15- Meningomielocele.
16- Microcefalia.
17- Microftalmia.
18- Nistagmo.
19- Palidez cutâneo-mucosa.
20- Polegar trifalangeano bilateral.
21- Ptose palpebral.
22- Retardo mental grave.
23- Surdez.
24- Síndrome mielodisplásica.