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Pancitopenia de Fanconi
ANEMIAS APLÁSTICAS | NEUROCRISTOPATIAS. Anemia de Fanconi; Síndrome da pancitopenia de Fanconi; Anemia aplástica constitucional de Fanconi; Pancitopenia aplástica contitucional com múltiplas anormalias; Anemia hipoplástica familiar; Anemia hipoplástica congênita; Fanconi anemia; Fanconi pancytopenia. Um tipo de pancitopenia por deficiência de reparação do DNA. #Síndrome de Fanconi (tubular renal). Descrita em 1927 por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra suíço.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Desfavorável. Incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias. Insuficiência da medula óssea (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e sensibilidade celular para os agentes prejudiciais de DNA como mitomicina C. HISTÓRIA PESSOAL:. Anomalias congênitas, em 25% dos casos. Hidrocefalia. Retardo de crescimento. Hipoplasia muscular. Disestatismos. Oligofrenia. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Ligado ao X recessivo.
Clínica:. Anormalia esquelética. Palidez cutâneo-mucosa. Estatura baixa. Hipoplasia muscular. Surdez. Acefalia. Meningomielocele. Hidrocefalia. Microcefalia. Ptose palpebral. Blefarofimose. Estrabismo. Hipertelorismo ocular. Microftalmia. Glaucoma, infantil. Nistagmo. Agenesia do corpo caloso. Polegar trifalangeano bilateral. Anormalia no eixo radial. Hiperpigmentação cutânea. Retardo mental grave. Síndrome mielodisplásica. Anormalia geniturinária. Manchas café-com-leite.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído. Plaquetas diminuídas. Pancitopenia. Trombocitopenia com anemia e leucopenia. MORFO da medula óssea:. Microscopia da medula óssea com aplasia, redução numérica intensa das três séries hemopoéticas, medula óssea com aspecto depletado - pobre em núcleos, algumas células são ainda reconhecíveis como megacariócitos. Aplasia de células vermelhas.
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