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Síndrome cérebro + costo + mandibular de Smith-Theiler-Schachenmann
Síndrome de Smith-Theiler-Schachenmann; Brain-costo-mandibular syndrome; Cerebro-costo-mandibular syndrome; Rib-gap syndrome; Rib-gap defect with micrognathia syndrome; Smith-Theiler-Schachenmann syndrome. Descrita em 1966 por David Smith (1926-1981), pediatra americano, Karl Theiler (1920-2007), anatomista suíço e Gertrud Schachenmann (1910-1997), pediatra suíça.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Malformação costovertebral, graves, múltiplas. Segmentação das costelas. Fusão das extremidades dorsais aos corpos vertebrais. Tórax em sino. Retardo mental. Defeitos orofaciais. Micrognatia, acentuada. Palato curto, com orifício central. Palato mole ausente. Úvula ausente. Glossoptose. Surdez. Hidrocefalia. Microcefalia. Meningomielocele. Tórax hipoplásico.
Laboratório:
Erro em