Clínica:1- Defeitos orofaciais.
2- Fusão das extremidades dorsais aos corpos vertebrais.
3- Glossoptose.
4- Hidrocefalia.
5- Malformação costovertebral, graves, múltiplas.
6- Meningomielocele.
7- Microcefalia.
8- Micrognatia, acentuada.
9- Palato curto, com orifício central.
10- Palato mole ausente.
11- Retardo mental.
12- Segmentação das costelas.
13- Surdez.
14- Tórax em sino.
15- Tórax hipoplásico.
16- Úvula ausente.