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Síndrome de trismo + pseudo-camptodactilia de Hecht-Beals
Síndrome de Hecht-Beals; Aracnodactilia contratural congênita; Trismus-pseudocamptodactyly syndrome; Hecht-Beals syndrome. #Beals-Hecht syndrome. Descrita em 1969 por Rodney Beals (1931-), ortopedista e Frederick Hecht (1930-), geneticista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Trismo, limitando o ângulo da ATM. Micrognatia. Dolicoestenomelia. Deformidades da orelha. Cifoescoliose. Camptodactilia. Testa proeminente, na região sagital. Miopia. Coloboma da íris. Ceratocone. Microcórnea. Ectopia do cristalino. Tendões curtos. Contratura das mãos. Contratura dos pés. Pé torto. Habilidade manual limitada. Boca com abertura limitada.
Laboratório:
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