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Síndrome de retinite + ataxia + surdez de Graefe-Sjogren
Síndrome de retinite, ataxia e surdez de Graefe-Sjogren; Graefe-Sjogren syndrome. Tríade:: Retinite pigmentosa + Ataxia espinocerebelar + Surdez. Descrita em 1858 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão e em 1950 por Karl Sjogren (1896-1974), médico sueco.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Cegueira. Ataxia espinocerebelar. Surdez. Retardo mental, eventual. Retinite pigmentosa.
Laboratório: FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa.
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