Doença de Niemann-Pick tipo D ESFINGOMIELINOSES. Deficiência da enzima esfingomielina fosfodiesterase; Doença de Niemann-Pick tipo D (ou C2) - variante de Nova Scotian.Nova Scotia é uma província do Canadá. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara.
TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica: Laboratório: Erro em
