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Leucodistrofia metacromática do adulto
LEUCODISTROFIAS METACROMÁTICAS. Deficiência da enzima sulfatase A; Adult metachromatic leukodystrophy; Sulfatase A deficiency; Scholz-Bielschowsky-Henneberg syndrome. Acúmulo de sufatídeo. Descrita em 1910 por Aloysius Alzheimer (1864-1915), psiquiatra alemão e em 1959 por J Peiffer J (1922-), médico alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Jovem. Adulto. Início na segunda década de vida ou mais tarde. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Anormalia psíquica. Ataxia, macha. Neuropatia, periférica, eventual. Convulsões. Hidrocefalia. Craniossinostose. Testa proeminente, na região sagital. Hipertelorismo ocular. Exoftalmia. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Ponte nasal achatada. Nariz curto. Atresia das coanas. Mau humor. Abstinência. Megalomania. Alucinações inespecíficas. Violência. Demência.
Laboratório:
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