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Doença não-neuropática tipo 01 de Gaucher
CEREBROSIDOSES. Doença tipo 01 não-neuropática de Gaucher; Doença de Gaucher tipo I não-neuropática.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . O subtipo mais comum é a forma não-neuronopática 95% dos casos. PROGNÓSTICO: Morte, em dois anos. Púrpura. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Judeu. HISTÓRIA FAMILIAR:. Antepassados da Europa Oriental. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Dor óssea, recorrente. Esplenomegalia. Hepatomegalia. Palidez cutâneo-mucosa. Esfingolipidose. Deformidade esquelética. Fratura do quadril. Pericardite. Fadiga muscular. Hemorragia sistêmica. Hematomas. Déficit imunológico. Desconforto abdominal. Manchas café-com-leite.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído. Plaquetas diminuídas. Diagnóstico, Anemia. MORFO da medula óssea:. Inflitrado medular por células de Gaucher. (Macrófagos grandes, cheios de glicocerebrosídeo não digerido). Erosões corticais ósseas das vértebras e fêmures por infartos locais. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Fosfatase ácida elevada. Leucócitos com glicocerebrosidade, diminuída.
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