Clínica:1- Deformidade esquelética.
2- Desconforto abdominal.
3- Dor óssea, recorrente.
4- Déficit imunológico.
5- Esfingolipidose.
6- Esplenomegalia.
7- Fadiga muscular.
8- Fratura do quadril.
9- Hematomas.
10- Hemorragia sistêmica.
11- Hepatomegalia.
12- Manchas café-com-leite.
13- Palidez cutâneo-mucosa.
14- Pericardite.