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Doença neuropática infantil tipo 02 de Gaucher
CEREBROSIDOSES. Doença de Gaucher tipo 02 neuropática infantil; Doença de Gaucher neuropática aguda.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. De 04M-05M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Início súbito. Palidez cutâneo-mucosa, leve. Fadiga muscular. Cognição comprometida. Disfagia. Apatia. Convulsões. Pescoço retraído. Esplenomegalia, forma crônica. Hepatomegalia, forma crônica. Adenomegalia, crônica. Cabeça hiperextendida. Hipertonia muscular, generalizada. Estrabismo. Retardo mental, antes dos 6 meses de idade. Fratura óssea, patológica. Opistótono, eventual. Vômitos. Espasmos da laringe. Dispneia. Pigmentação irregular marrom-amarelada da pele, forma crônica.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído. Células espumosas. MORFO do cérebro:. Perda neuronal com neuronofagia e acúmulo de glucocerebrosideos nos neurônios.
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