Clínica:1- Adenomegalia, crônica.
2- Apatia.
3- Cabeça hiperextendida.
4- Cognição comprometida.
5- Convulsões.
6- Disfagia.
7- Dispneia.
8- Espasmos da laringe.
9- Esplenomegalia, forma crônica.
10- Estrabismo.
11- Fadiga muscular.
12- Fratura óssea, patológica.
13- Hepatomegalia, forma crônica.
14- Hipertonia muscular, generalizada.
15- Início súbito.
16- Opistótono, eventual.
17- Palidez cutâneo-mucosa, leve.
18- Pescoço retraído.
19- Pigmentação irregular marrom-amarelada da pele, forma crônica.
20- Retardo mental, antes dos 6 meses de idade.
21- Vômitos.