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Doença neuropática juvenil tipo 03 de Gaucher
CEREBROSIDOSES | EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. Doença de Gaucher tipo 03 neuropática juvenil; Doença de Gaucher neuropática subaguda; Doença de Gauche juvenil.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Cognição comprometida. Rigidez muscular, recorrente. Retardo mental. Perda lentamente progressiva do intelecto. Esplenomegalia. Hepatomegalia. Abalos musculares. Ataxia.
Laboratório: MORFO do cérebro:. Perda neuronal com neuronofagia e acúmulo de glucocerebrosideos nos neurônios.
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