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Pseudoxantoma elástico de Gronblad-Strandberg
ELASTOSES PRIMÁRIAS. (PXE); Síndrome de Gronblad-Strandberg; Elastorrexe sistematizada; Pseudoxanthoma elasticum; Systemic elastorrhexia; Systemic elastodystrophy; Elastorrhexis; Darier-Gronblad-Strandberg syndrome; Gronblad-Strandberg-Touraine syndrome; Groenblad-Strandberg syndrome. Degeneração progressiva do tecido elástico especialmente na pele, olhos e sistema cardiovascular com frouxidão de pele e hemorragias viscerais. Descrita em 1881 por D Rigal (-), dermatologista, em 1884 por Félix Balzer (1849-1929), médico, franceses, em 1929 por Ester Groenblad (1898-1970), oftalmologista e em 1929 por James Strandberg (1883-1942), dermatologista, suecos.
Sexo: <M. 1:2. Idade: Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:1.000.000 habitantes. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante, eventual. Autossômica recessiva.
Clínica:. Lesão cutânea papular, amarelados, pequenos, circunscritos nos sítios de movimento considerável, de consistência firme e macia tipo veludo molhado, 3 mm de diâmetro, dispostas paralelamente às linhas de clivagem, com pregueamento acentuado. Escotoma, central. Pulso ausente, arterial. Hipertensão arterial. Claudicação, intermitente. Hemorragia digestiva. Ceratocone. Catarata. Paralisia dos músculos extraoculares, secundária a lesões vasculares do sistema nervoso central. Exoftalmia. Pseudoxantoma elástico, com espessamento, amolecimento e relaxamento da pele, simétricas, em dobras cutâneas próximas a grandes articulações, axila, cotovelo, região inguinal, abdome inferior, pescoço.
Laboratório: MORFO de vasos:. Doença das artérias periféricas. Degeneração do tecido elástico arterial em conseqüência do depósito de cálcio em nível de sua túnica média. A elastorrexe altera fundamentalmente as paredes das artérias de médio calibre e se manifesta seja por uma síndrome obliterativa, seja por hemorragias. Hemorragia na mucosa gástrica, em que as fibras elásticas das artérias são particularmente afetadas. FUNDO do olho:. Pigmentação moteada da retina ou pele de laranja. Presença das estrias angióides por rotura das fibras elásticas da membrana de Bruch. hemorragias retinianas. Escaras retinianas periféricas, degeneração macular disciforme, drusa do nervo óptico e do epitélio pigmentar retiniano. Retina com estrias angióides. Hemorragia retiniana. Hemorragias maculares e transudatos. Esclerose coroidal. Descolamento de retina. Atrofia óptica. Hemorragias vítreas. Manchas de salmão múltiplas lesões RPE periféricas atróficas. Distrofia pigmentar reticular da mácula. Drusas do disco óptico. Múltiplos pequenos corpos cristalinos associados com EPR atrófico. Subluxação do critalino. MORFO da pele:. Fragmentação e calcificação das fibras elásticas em nível da derme média e profunda. Embora normalmente as fibras elásticas não se corem com as colorações de rotina como a hematoxilina-eosina, as fibras elásticas alteradas no PXE se tingem fracamente basófilas em virtude de sua impregnação por cálcio. Nos casos de calcificação intensa, macrófagos e reação giganto-celular podem estar presentes.
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