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Displasia acromesomélica de Grebe
CONDRODISPLASIAS | MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Condrodisplasia de Grebe; Displasia acromesomélica tipo Grebe; Síndrome de Quelce-Salgado; Síndrome de Grebe; Grebe syndrome. Nanismo de membros curto. Descrita em 1952 por Hans Grebe (1913-1999), médico alemão e em 1964 por Antônio Quelce-Salgado (1932-), geneticista brasileiro.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa grave. Membros curtos, com as pernas mais gravemente afetadas que os braços. Mãos curtas. Pés em posição de valgo. Polidactilia pós-axial.
Laboratório:
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