1- Abertura lacrimal obstruída.
2- Alopecia, na idade adulta.
3- Anormalia nos ductos lacrimais.
4- Cabelo duro.
5- Cabelo esparso.
6- Cabelo grosso.
7- Cabelo seco.
8- Cabelo tipo palha de aço.
9- Cabelo torcido.
10- Córnea opacificada.
11- Dentes cônicos.
12- Dentes pequenos.
13- Dentes quadrados.
14- Dermatoglifos hipoplásicos.
15- Dermatóglifos alterados.
16- Ectrópio das pálpebras.
17- Epífora crônica.
18- Esmalte hipoplásico.
19- Estatura baixa.
20- Fala anasalada.
21- Fenda no palato.
22- Fotofobia.
23- Hipodontia.
24- Hipoplasia da asa nasal.
25- Hipoplasia do esmalte dentário.
26- Hipospádia.
27- Lábio fendido.
28- Maxilar pequeno, hipoplásico.
29- Microstomia.
30- Nariz afilado.
31- Nariz em sela.
32- Pavilhões auriculares malformados.
33- Pavilhões auriculares proeminentes.
34- Pele grossa, nos joelhos e nos cotovelos.
35- Pele seca.
36- Pelos escassos, couro cabeludo e corpo.
37- Perda da audição condutiva.
38- Perda dos cílios.
39- Ponte nasal achatada.
40- Ptose palpebral.
41- Rinite crônica.
42- Sindactilia, eventual.
43- Sobrancelhas escassas.
44- Sudorese diminuída, redução do número de glândulas sudoríparas.
45- Surdez, eventual.
46- Testa proeminente, moderada.
47- Unhas displásicas.
48- Unhas estreitas.
49- Unhas estriadas.
50- Unhas pequenas.
51- Úvula bífida.